Сдать анализ на Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) в Челябинске

Описание

Митохондрии называют “энергетическими станциями” клетки, поскольку именно в этих органеллах происходит синтез молекул АТФ за счет энергии высвобождающейся в результате окислительных процессов. Митохондрии – единственные органеллы клетки, помимо ядра содержащие ДНК. Эта ДНК получила название митохондриальной ДНК (мтДНК). Геном митохондрий человека кодирует ряд белков (NADH-дегидрогеназу, цитохром b, АТФ-синтазу и другие) и молекул РНК. Ген TFAM кодирует белок – транскрипционный фактор А митохондрий, располагающийся в ядре клетки, в составе 10-й хромосомы. Белок TFAM синтезируется в клетке и транспортируется в митохондрии, где активирует транскрипцию и участвует в репликации мтДНК. Полиморфный участок ДНК в кодирующей белок области гена TFAM, в котором гуанин (G) заменяется на цитозин (С), называется генетическим маркером G35C. В результате происходит замена аминокислоты серин на треонин (Ser12Thr) в позиции 12 аминокислотной последовательности белка TFAM. Это может, в свою очередь, влиять на стабильность структуры и работу митохондриального фактора транскрипции А. Известно, что количество копий мтДНК в клетках миокарда и экспрессия TFAM снижаются при сердечной недостаточности. Носительство генотипа С/С является фактором риска ишемической болезни сердца у мужчин. Полиморфизм гена TFAM ассоциирован с физической работоспособностью. В группе спортсменов-стайеров, у которых преобладают аэробные нагрузки, частота аллеля С была достоверно выше, чем в контрольной группе, и увеличивалась с ростом навыков у спортсменов. Кроме того, аллель С оказался ассоциирован с более высокими значениями аэробной производительности.