Сдать анализ на Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) в Челябинске
Описание
До 6 % людей с тяжелым ожирением, развивающимся с детства, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4-го типа (MC4R). Поэтому недостаточность MC4R – самая распространенная причина моногенного ожирения у человека. Тип наследования мутаций гена MC4R – аутосомно-доминантный. Клиническая картина ожирения, связанного с недостаточностью рецептора меланокортина, может проявляться уже на первом году жизни: в зрелом возрасте ожирение грозит метаболическим синдромом, сопутствующими сердечно-сосудистыми заболеваниями, сахарным диабетом 2-го типа, ретинопатией (невоспалительным поражением сетчатки глаза). Кроме того, люди с ожирением более склонны к развитию стеатоза печени, обструктивного апноэ во время сна (остановки дыхания), ортопедических осложнений. Ген MC4R кодирует нейрональный меланокортиновый рецептор, который является фактором регуляции пищевого поведения (подавляющим аппетит) и энергетического баланса. В основном он экспрессируется в центральной нервной системе: в таламусе, в гипоталамусе, в стволе мозга и в коре. Распространение в этих регионах мозга рецепторов свидетельствует об их возможном участии в регуляции вегетативных и нейроэндокринных функций. Существуют данные, что MC4R экспрессируется также в спинном мозге. Различные по степени тяжести формы ожирения, связанного с геном MC4R, являются следствием изменений последовательности гена, в результате чего белок – меланокортиновый рецептор становится неактивен или менее активен. Тяжесть ожирения зависит от типа мутации и от того, находится ли она в гомозиготном или гетерозиготном состоянии. Белок, кодируемый геном MC4R, связывается с меланокортином, отвечающим за чувство насыщения. Если рецептор неактивен, связывание происходит менее эффективно. Соответственно, при мутации гена MC4R ребенок может переедать просто потому, что не способен контролировать аппетит по физиологическим причинам.