Сдать анализ на Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка) в Челябинске
Описание
Брадикинин представляет собой полипептид из 9 аминокислот, который оказывает выраженное сосудорасширяющее действие, увеличивает проницаемость капилляров и вызывает сокращение гладкой мускулатуры. Он играет роль в модуляции важных физиологических эффектов, таких как воспаление, проницаемость сосудов, гипотензии, отеки, сокращение гладких мышц и гомеостаз глюкозы, и большинство из этих действий опосредованы через В2-рецептор (B2R). Результатом активации B2-рецепторов брадикинина, присутствующих на гладкомышечных клетках сосудов, является ярко выраженная гипотензия. Запуск сигнального каскада внутри клетки, а именно активирование протеинкиназы С, синтез вторичных мессенджеров (оксида азота, гуанозинмонофосфата, простагландинов) и поступление их в гладкомышечные клетки обеспечивает расслабление стенок сосудов. Рецептор брадикинина B2 кодируется геном BDKRB2. Выявлено, что один из полиморфных вариантов гена BDKRB2, представляющий собой вставку (инсерцию) или потерю (делецию) 9 пар оснований в 21-29-й позиции 1-го экзона, ассоциирован с изменением транскрипционной активности. Было показано, что более активно экспрессируется аллель -9 и, следовательно, отклик рецептора на воздействие брадикинина происходит быстрее у носителей аллеля -9, по сравнению с носителями аллеля +9.