Сдать анализ на Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) в Челябинске
Описание
Маркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна) у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B12. Метионин – незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменим именно гомоцистеин. Гомоцистеина в пище крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только метионином пищи. Из L-метионина при взаимодействии его с АТР (аденозинтрифосфатом) образуется S-аденозилметионин (“активированный метионин”). Активированная S-метильная группа далее может переноситься на целый ряд акцепторных соединений. При удалении метильной группы образуется S-аденозилгомоцистеин, который в результате гидролиза превращается в L-гомоцистеин и аденин. Повторное метилирование гомоцистеина катализируется кобаламинзависимым ферментом, метионин-синтазой (МС). Восстановление фермента МС требует его метилирования с помощью реакции, катализируемой ферментом метионин-синтаза-редуктазой (MСР).