Сдать анализ на Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) в Челябинске

Описание

До 10 % людей имеют предрасположенность к инфекционным заболеваниям из-за недостаточности важной составляющей системы врождённого иммунитета – маннозсвязывающего лектина (МСЛ). Маннозсвязывающий лектин синтезируется в печени и состоит из 4 доменов: N-концевого домена (богатого цистеином), коллагеноподобного домена, С-концевого домена (связывающегося с углеводами) и соединяющего последние 2 домена участка – домен “шеи”. МСЛ способен связываться с сахарами на поверхности микроорганизмов, распознавая углеводы маннозу и N-ацетилглюкозамин. Таким образом, запускается один из основных путей активации системы комплемента – лектиновый путь, который способствует удалению патогенов с помощью комплементопосредованного фагоцитоза. В реакции принимают участие белки, которые работают вместе для уничтожения бактерий и других антигенов. МСЛ циркулирует в крови в неактивной форме. Когда он активирован, он приводит в движение цепную реакцию, конечные продукты которой способны уничтожать бактерии и другие антигены (вирусы, грибы). Уровень МСЛ на 96 % определяется генетическими факторами. Его дефицит может возникнуть в результате одного или нескольких изменений в гене MBL2, состоящем из 4 экзонов, каждый из которых кодирует определенный домен белка МСЛ. Участок ДНК в 1-м экзоне гена MBL2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 170, называется генетическим маркером G170A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как А (основной аллель), а если аденин (А) – С-вариант (минорный аллель). В результате данной замены в позиции 57 N-терминального домена аминокислотной последовательности глицин замещается глутаминовую кислоту (Gly57Glu) и нарушается вторичная структура белка МСЛ. Клинико-лабораторным проявлением данного нарушения является снижение концентрации белка МСЛ в сыворотке крови.