Лабораторная диагностика гемохроматоза в Челябинске

Описание

Гемохроматоз – это заболевание, связанное с накоплением в организме избытка железа. Различают приобретенный и наследственный гемохроматоз. Приобретенный гемохроматоз чаще всего наблюдается как осложнение многократных переливаний крови при гемолитических анемиях. Наследственный гемохроматоз обусловлен мутацией в гене гепсидина HFE – основного гормона, регулирующего обмен железа в организме. При избытке железа гепсидин тормозит его абсорбцию в кишке и его поступление в кровь из макрофагов, поддерживая, таким образом, уровень сывороточного железа в пределах физиологической нормы. Мутации в гене HFE приводят к изменению аминокислотной последовательности гепсидина, снижению его секреции в ответ на увеличение концентрации железа в крови и, как следствие, накоплению железа в организме. Отложение ионов железа преимущественно наблюдается в печени, суставах, миокарде, гипофизе и некоторых других органах. Избыток железа способствует образованию свободных радикалов кислорода, что в итоге приводит к повреждению и необратимым изменениям в этих органах, в том числе циррозу печени и рестриктивной кардиомиопатии. Более того, избыток железа при гемохроматозе был ассоциирован с повышенным риском рака печени и молочной железы. С другой стороны, ранняя диагностика гемохроматоза позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений болезни. В большинстве случаев гемохроматоз протекает бессимптомно, а подозрение на это заболевание возникает при случайном выявлении отклонений в анализах на железо или анализах на функцию печени. При подозрении на гемохроматоз проводят комплексное исследование, включающее клинико-лабораторные маркеры обмена железа и анализы функции печени.