Сдать анализ на Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) в Челябинске
Описание
BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ). BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819, в результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ. Рак молочной железы и яичников – одно из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может повысить риск его возникновения более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст заболевших при этом снижается до 25-30 лет; чем старше человек, тем выше у него вероятность рака. Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.