Сдать анализ на Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка) в Челябинске
Описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ). BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ. Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.