Сдать анализ на Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) в Челябинске
Описание
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – ведущая причина потери зрения в зрелом и пожилом возрасте. В России макулодистрофией болеют 15 из 1000 человек. В возрастной группе от 52 до 64 лет распространенность заболевания составляет 1,6 %, от 65 до 74 лет – 15 %, старше 75 лет – 30 %. Видимость снижается из-за постепенного ухудшения состояния клеток в макуле (желтом пятне) – важной зоне сетчатки глаза, ответственной за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля. С возрастом защитная система глаз становится более уязвимой. Выделяют два типа ВМД: сухую и влажную. Сухая (встречается в 90 % случаев) возникает в результате постепенного распада клеток в желтом пятне из-за нарушенного обмена веществ между сетчаткой и сосудистой оболочкой, что приводит к образованию под макулой мельчайших бугорков, называемых друзами. Снижение центрального зрения при сухой форме ВМД происходит медленно. При влажной форме (10 % случаев) наблюдается рост кровеносных сосудов в сосудистой оболочке глаза, экссудативный отек и кровоизлияния в сетчатку. В отличие от сухого типа, потеря зрения при влажной ВМД наступает более быстро. Считается, что вклад в развитие ВМД вносят три основных фактора: полиморфизм по гену CFH (генетический маркер C1204T) – 43 %, полиморфизм по гену ARMS2 (генетический маркер G205T) – 36 % и курение – 20 %. Причем наличие одной копии измененного гена ARMS2 (генотип G/T) увеличивает вероятность развития ВМД в 2,4 раза, а две копии гена (генотип Т/Т) – в 5,7 раз. У людей, гомозиготных по измененным (минорным) аллелям генов CFH и ARMS2, риск заболеть ВМД в 50 раз выше, чем у носителей основных аллелей.