Сдать анализ на Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ) в Челябинске

Описание

Метод определения генетически обусловленного варианта молекулы альфа-1-антитрипсина, основанный на различиях в подвижности молекул в электрическом поле. Альфа-1-антитрипсин – это белок, который синтезируется в печени и обладает способностью угнетать активность некоторых протеаз – ферментов, разрушающих белковые структуры. Молекула α1-антитрипсина состоит из 418 аминокислот, порядок которых закодирован в гене Pi, расположенном на 14-й хромосоме. Человек получает от каждого из родителей по одному варианту (аллелю) гена Pi, причем оба аллеля доминантны – это значит, что постройка молекул α1-антитрипсина происходит с каждого из них. Ген Pi обладает выраженным полиморфизмом – к настоящему времени известно более 100 его вариаций, в каждой из которых есть единичные изменения закодированной последовательности аминокислот в молекуле α1-антитрипсина. В некоторых случаях это не приводит к функционально значимым изменениям белка – такие аллели называются нормальными. Однако около 30 вариантов гена Pi приводят к постройке функционально неполноценных молекул α1-антитрипсина и снижению его концентрации в крови.