Сдать анализ на Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) в Челябинске
Описание
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – ведущая причина потери зрения в зрелом и пожилом возрасте. В России ей страдает 15 из 1000 человек. В возрастной группе от 52 до 64 лет распространенность заболевания составляет 1,6 %, от 65 до 74 лет – 15 %, старше 75 лет – 30 %. Зрение снижается из-за неизбежных возрастных изменений макулы (желтого пятна) – важной зоны сетчатки глаза, контролирующей резкость и остроту центрального зрения, которое отвечает за распознавание текста, идентификацию лиц. Выделяют два типа ВМД: сухую и влажную. Сухая (встречается в 90 % случаев) возникает в результате постепенного распада клеток в желтом пятне вследствие нарушенного обмена веществ между сетчаткой и сосудистой оболочкой, что приводит к образованию под макулой мельчайших бугорков, называемых друзами. При сухой форме центральное зрение снижается медленно. При влажной форме (10 % случаев) наблюдаются рост кровеносных сосудов в сосудистой оболочке глаза, экссудативный отек и кровоизлияния в сетчатку. В отличие от сухого типа, потеря зрения при влажной ВМД происходит более быстро. Считается, что вероятность ВМД в основном повышают три основных фактора: полиморфизм по гену CFH (генетический маркер Т1204С) – 43 %, полиморфизм по гену ARMS2 (генетический маркер G205T) – 36 % и курение – 20 %. У гомозигот по измененным (минорным) аллелям генов CFH и ARMS2 риск заболеть ВМД в 50 раз больше, чем у носителей основных аллелей. Ген CFH кодирует фактор комплемента Н (англ. Complement Factor H), известный как бета-1Н-белок – белок плазмы из суперсемейства регуляторных белков системы комплемента. Система комплемента участвует в регуляции иммунного ответа. Известно три пути ее активации: классический, лектиновый и альтернативный. Центральной стадией любого каскада комплемента является расщепление С3-конвертазой белка С3, наиболее важного компонента системы комплемента, на 2 фрагмента (С3а и С3b). Фактор комплемента Н связывается с белком С3b и, ограничивая его функционирование, ускоряет распад С3-конвертазы, а также действует как кофактор фактора комплемента I (другого ингибитора C3b). Он работает как в сыворотке, так и на поверхности клеток, является регуляторным белком системы комплемента и оказывает противовоспалительный эффект.