Сдать анализ на Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A в Челябинске
Описание
Для достижения эффекта лекарственных препаратов в организме необходима их биоактивация (трансформация в активную форму) в клетках печени (гепатоцитах) системой ферментов цитохрома Р450 (CYP). Гены, кодирующие эти ферменты, полиморфны, причем часто встречаются аллели, кодирующие образование ферментов со сниженной или отсутствующей функцией. На активность цитохромов, помимо особенностей строения кодирующих их генов, оказывают влияние такие факторы, как возраст, масса тела, образ жизни, вредные привычки, особенности диеты, сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов. Эти факторы отвечают за формирование индивидуальных особенностей работы ферментов Р450 и определяют характер метаболизма большинства лекарств. Среди цитохромов Р450 чаще всего с пониженной чувствительностью к ряду препаратов связывают полиморфизм гена CYP2C19. Фармакогенетическое исследование рекомендуется перед началом приема ряда препаратов. Например, клопидогрел (торговое название “Плавикс”, аналоги – “Зилт” и “Эгитромб”) – это антитромбоцитарный препарат, который широко используется для лечения и профилактики рецидива инфаркта миокарда, инсульта и других проявлений ишемической болезни сердца, также назначается пациентам, перенесшим вмешательства на коронарных артериях (коронарное стентирование). Выраженность антитромбоцитарного эффекта препарата клопидогрел у людей существенно различается. Многочисленные исследования выявили, что почти у 30 % пациентов, получавших клопидогрел, активность CYP2C19 снижена, меньшее количество препарата переходит в активную форму, что проявляется малой эффективностью препарата [PubMed: 19106084]. Существуют аллели CYP2C19, кодирующие образование фермента со сниженной или отсутствующей функцией. Вариант гена, несущий точечную замену G681A, ведет к утрате функции фермента и обозначается как CYP2C19*2. Замена одного нуклеотида влечет за собой образование преждевременного стоп-кодона. Таким образом, получается неактивный (укороченный) фермент CYP2C19. [PubMed: 8195181]. Основной (неизмененный) вариант гена обозначается как CYP2C19*1.
