Сдать анализ на Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg) в Челябинске

Описание

Исследование выполняется с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) с аллельспецифическими праймерами. Затем полученные продукты реакции (ампликоны) подвергаются процедуре секвенирования, при которой происходит автоматическое последовательное “прочтение” всех нуклеотидов, образующих ампликон. Выявление нуклеотидных замен (мутаций, генетических аллельных полиморфизмов) определяется путем сравнения полученных последовательностей с эталонными. Β3-адренергический рецептор (β3-AR, ADRB3) является важным компонентом симпатической нервной системы, который в первую очередь опосредует липолиз (разрушение жировых клеток, адипоцитов) и терморегуляцию. Активация рецептора приводит к увеличению локального липолиза. Мутация в гене ADRB3 может вызывать снижение экспрессии гена и аномальную конформацию белка, которая нарушает функцию ADRB3. Эти изменения на клеточном уровне реализуются в предотвращении разрушения жировой ткани и нарушения регуляции теплообразования. Нарушение функции гена ADRB3 характерно для развития таких заболеваний, как гипертоническая болезнь, сахарный диабет, ожирение и т.д. Ген ADRB3 у человека расположен на 8-й хромосоме в позиции 8p11.1-p12 и содержит 2 экзона, 1 интрон и кодирует полипептид размером 408 аминокислот. Мутационная замена тимина в 190-м месте гена на цитозин приводит к замене в 64-й позиции аминокислоты триптофан (Trp) на остаток аргинина (Arg) в первой внутриклеточной петле рецептора ADRB3. Эта мутация связана с десятикратным снижением чувствительности адипоцитов к внешним факторам, контролирующим их функцию.