Сдать анализ на Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln) в Челябинске

Описание

Исследование выполняется с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) с аллельспецифическими праймерами. Затем полученные продукты реакции (ампликоны) подвергаются процедуре секвенирования, при которой происходит автоматическое последовательное “прочтение” всех нуклеотидов, образующих ампликон. Выявление нуклеотидных замен (мутаций, генетических аллельных полиморфизмов) определяется путем сравнения полученных последовательностей с эталонными. Бета-2-адренергический рецептор (бета-2-АР) является членом семейства адренергических рецепторов, связанных с G-белком, с семью трансмембранными сегментами. Подобно другим членам этого семейства рецепторов, бета-2-AR специфически связывается и активируется эндогенным классом лигандов, известных как катехоламины, и, в частности, с адреналином. Ген, кодирующий этот рецептор, ADRB2, локализован на хромосоме 5q31-q32, в области, которая была фенотипически связана с астмой. ADRB2 состоит из одного экзона и кодирует белок, состоящий из 413 аминокислот. ADRB2 высоко экспрессирован в клетках гладкой мускулатуры бронхов. Активация рецептора приводит к бронходилатации (расширению бронхов). Кроме того, этот ген экспрессируется в сердечных миоцитах и ​​сосудистых гладкомышечных клетках. Активация бета-2-АР в этих клетках вызывает увеличение скорости и силы сердечных сокращений. Внутриклеточное проведение сигнала при активации бета-2-АР в значительной степени зависит от активности тримера G-белков, связанных с аденилатциклазой для получения циклического аденозинмонофосфата. Это, в свою очередь, активирует протеинкиназу А, приводит к фосфорилированию и снижению регуляции белков, включая сам бета-2-АР.