Сдать анализ на Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 в Челябинске
Описание
Аполипопротеин E – белок плазмы крови, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности. Является одним из наиважнейших белков, участвующих в обмене липидов в крови и холестерина в мозге. Жирные кислоты и холестерин являются компонентами клеточных мембран, предшественниками для стероидных гормонов, витамина D и желчных кислот. Также играют важную роль в функционировании центральной нервной системы. Липопротеины различаются по размерам, строению, функции, их разделяют в основном на четыре группы: хиломикроны, ЛПОНП (ЛП очень низкой плотности), ЛПНП (ЛП низкой плотности) и ЛПВП (ЛП высокой плотности). Важным компонентом липопротеинов является АпоЕ (аполипопротеин Е), который синтезируется в основном в печени и головном мозге и регулирует метаболизм липопротеинов. Основная функция АпоЕ – участие в транспортировке холестерина к тканям от мест его синтеза или всасывания в составе липопротеинов. Белок АпоЕ человека состоит из 299 аминокислот и двух доменов: один связывается с липидом, а второй определяет связывание с АпоЕ-рецепторами на клетках печени и клетках периферических тканей, удаляя избыток ЛПНП, хиломикронов из крови. Также АпоЕ модулирует активность липопротеиновой липазы – фермента, катализирующего расщепление фосфолипидов и триглицеридов, хиломикронов и ЛПОНП. В мозге АпоЕ синтезируется астроцитами и микроглией, а рецепторы к нему экспрессируются нейронами. Таким образом, АпоЕ доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам. Белок аполипопротеин Е кодируется геном ApoE, который локализуется в хромосоме 19 и находится в кластере с другими аполипопротеинами АpоС1 и ApоС2. Ген состоит из 4 экзонов, 3 интронов, 3597 пар нуклеотидов и характеризуется полиморфизмом – существует порядка 30 вариантов гена АpоЕ. Две точечные замены в гене АроЕ (cys130arg, arg176cys) формируют три основных варианта – E2, E3 и E4, – отличающихся аминокислотами в положениях 130 и 176.